İrsi Qan Xəstəliyi – Hemofiliya

Nədir?

Qanın laxtalanma xüsusiyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik. Xəstəlik zamanı oynaqlara, əzələlərə və daxili orqanlara öz-özünə zədə və ya cərrahi müdaxilə nəticəsində qanaxma baş verir.

Hətta xırda zədələr nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin beyninə və ya digər həyati əhəmiyyətli orqanlarına qan axmasının ölümlə nəticələnməsi ehtimalı yüksəkdir. Hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən xəstələr oynaqlara (hemartroz) və əzələlərə (hematoma) tez-tez qan axması nəticəsində əlil halına düşürlər. Hemofiliya hemostazın plazma həlqəsinin pozulmasından irəli gələn hemorraqik diatezlərə (koaqulopatiya) aid edilir.

Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yaranır. Xəstəliyin üç tipi fərqləndirilir (A, B, C).

Adətən xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər və xəstəliyə tutulmurlar. Lakin onlar xəstə oğlan uşaqları və ya daşıyıcı qız uşaqları dünyaya gətirə bilərlər.

Hemofiliyanın tipləri və səbəbi

Hemofiliyanın səbəbi, qanın laxtalanmasını təmin edən faktorların əskik olmasıdır. İki tip hemofiliya vardır: Hemofiliya A və Hemofiliya B.

Bu adlandırma qanda əskik olan zülala görə edilir. Hemofiliya A-da faktor 8 zülalı əskikdir. Hemofiliya B-ə nisbətən daha geniş yayılmışdır. Hemofiliya xəstələrinin 80 faizi bu qrupdadır. Bu faktor 8 zülal qanda olması lazım olan miqdarın yarısından az olduğuna görə hemofiliya yaranır. Qanda zülalın miqdarı nə qədər azdırsa, xəstəlik o qədər şiddətlidir. Hemofiliya B isə faktor 9 zülalın əksikliyindən qaynaqlanır. Xəstəliyin kliniki əlamətləri hemofiliya A-dan seçilmir. Simptomlar müşahidə edilmədən irəliləyə bildiyindən qandakı faktor səviyyəsinin təyin olunmasıyla diaqnoz qoyular.

Hemofiliyanın əlamətləri

Hemofiliyanın şiddəti, qandakı faktorların nə qədər əskik olduğuna bağlıdır. Əlaməti qanamadır. Uşaqlıq çağında ortaya çıxan beyin qanaması ölümə səbəb ola bilər. Ümumiyyətlə, bu yaşdakı qanamalar yaralanmalarla bağlıdır. Uşaq ağzını ya da burnunu bir yerə vurduğunda qan itkisi baş verir. Bu, sıx təkrarlandığı təqdirdə, ciddi probemlərə gətirib çıxarır. Oynağın hərəkətlərini məhdudlaşdırır, hətta tamamilə oynaqları hərəkətsiz qoya bilir. Sümüklərin qaynaşmasına səbəb olur. Bundan əlavə, qanamalar qaraciyər,böyrək kimi daxili orqanlarda da ortaya çıxır. Yaş artdıqca xəstəliyin fərqinə varan şəxs daha diqqətli bir həyat sürür. Beləliklə uzun illər həyatını davam etdirə bilər. Lakin kiçik yaralarda və zədələrdə belə bədəndə qaralmalar müşahidə edilir. Xəstəliyin nəticələrini yaş irəlilədikcə təxmin etmək çətinləşir. Kiçik qanamalardan sonra qarşısı alınmaz qan itkinləri meydana gələ bilər.

Diaqnozu

Hemofiliya diaqnozu həyatın hər dövründə təyin edilə bilər. Yeni doğulan uşaqda da bu xəstəlik təsbit edilir. Həkim müayinəsinə getdiyinizdə, sizdən ailədə belə bir xəstəliyin daha əvvəl olub olmadığı soruşulacaq. Xəstəliyin yaranmasında anadan gələn genlər əhəmiyyətli olduğundan, ananın qardaşlarında və qardaşlarının uşaqlarında hemofiliya xəstəsi olub olmadığı araşdırılır. Bundan əlavə, aparılan qan təhlilləriylə qan laxtalanmasına baxılır. Qəti diaqnoz bu testlərdən sonra qoyulur. Hemofiliyanın müalicəsi uzun sürür və bundan sonra xəstəni və ailəsini ciddi və uzun bir müddət gözləyir.

Qanda faktor 8 və faktor 9 adlı iki zülal olur. Hemofiliya vəziyyətində bunlar qanda əskikdir. Bu iki zülalın qanda olmaması, miqdarının azalması ya da funksiyasının pozulması vəziyyətində qan laxtalanmır və qanaxmaya səbəb olur. İlk dəfə 1920-ci ildə təyin olunan hemofiliya irsi faktorlarla əlaqli inkişaf edən ciddi qanamalara yol açan bir xəstəlikdir. Lakin təxminən 30% hemofiliya xəstəsinin ailəsində hemofiliya yoxdur. Çünki bu xəstəlik genlərdə meydana gələn mutasiyalardan qaynaqlanır. Hemofiliyada problem qanamada deyil, qanama müddətinin uzanmasında, yəni, qanın daha geç laxtalanmasındadır. Cəmiyyətdə hemofiliya xəstəliyinə tez-tez rast gəlinir. Hər 4 min insandan birində müşahidə edilir. Kişilərdə yaranma sıxlığı qadınlara nisbətən daha çoxdur. Qadınlarda görülməsi çox nadir bir vəziyyətdir.

1985-ci ildən əvvəl bədəninə faktor 8 vurulan bir çox xəstə HİV-ə yoluxmuş və QİÇS inkişaf etmişdir. Lakin son zamanlarda qan saxlama üsulları ilə bu risk azaldılmışdır.

Hemofiliyanın müalicəsi

Hemofiliyanın müalicəsi ömür boyu sürür. Çünki bu xəstəlik genetik bir xəstəlikdir və hələ müalicələr bu mərhələyə gəlməmişdir. Orqanizmdə əskik olan faktorlar (zülallar) iynə vasitəsilə bədənə vurulur. Bu şəkildə xəstədə qanama baş verdiyində laxtalanmanın meydana gəlməsi təmin edilər. Lakin bu qalıcı bir müalicə şəkli deyil. Davamlı və nizamlı bir şəkildə tətbiq olunması lazımdır. Bir müddət sonra xəstədə bu qalıcı faktorlar yenə azalacaq və köhnə səviyyəsinə enəcək. Xəstəliyin diaqnozu erkən qoyulduğunda, bu üsulla xəstə gündəlik həyatını digər insanlardan fərqsiz bir şəkildə davam etdirə bilir. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün aparılan araşdırmalar davam etməkdədir. Xüsusilə, Amerikada 40 könüllü xəstə üzərində gen müalicəsi tətbiq olunmaqdadır. Xəstələrə zəiflədilmiş virus verilir və bu virus qaraciyərə yerləşərək, faktor 8 ifraz edir. Çox miqdarda verilmədiyinə görə hələ yan təsiri görülməmişdir. Məqsəd xəstəliyi tamamilə ortadan qaldırmaqdır. Bundan əlavə, sağlam bir həyat sürməsi üçün xəstənin idman etməsi və əzələlərini gücləndirməsi lazımlıdır. Üzgüçülük, stolüstü tennis hemofiliya xəstələri üçün faydalıdır. Yalnız irəli dərəcədə hemofiliya xəstəsi olan şəxslərin həkimin təklif etdiyi məşq proqramına riayət etməsi daha faydalıdır. Bəzi idman növləri bu xəstələr üçün risk meydana gətirə bilər.