Talassemiya Xəstəliyi

Nədir?

Talassemiya, irsi keçid göstərən qarşısı alına bilən bir qanazlığı xəstəliyidir. Aralıq dənizi bölgəsində daha tez-tez görülən xəstəlik, adətən bir yaşından əvvəl solğunluq, dalaq böyüklüyü və inkişaf geriliyi ilə özünü göstərir. Yaxşı müalicə edilməyən xəstələrdə üz sümüklərində dəyişikliklər, dəmir tərkibinə bağlı olaraq da ürək, qaraciyər, mədəaltı vəzi kimi orqanlarda pozğunluqlar ortaya çıxır. Qan azlığında formalaşmasına səbəb olan faktor qanda qırmızı qan hüceyrəsi strukturunda yer alan hemoqlobin maddəsinin istehsalındakı qüsurdur.

Talassemiyanın Gedişi,Əlamətləri və Diaqnozu

Talassemiyanın klinik gedişi üç şəkildədir:

Talassemiya Daşıyıcılığı: İnsanda (talassemiya minor) genetik olaraq bir dənə talassemiya geni vardır. Ana və ya ata bu geni uşağına keçirir. Amma özü möhkəm olan digər genə görə sağlamdır. Talassemiya daşıyıcı xəstəlik deyil. Ancaq aparılan qan sayımında yüngül anemiya vardır. Həmçinin insan özünü halsız hiss edir. Talassemiya daşıyıcılığı ilə dəmir çatışmazlığı qan azlığında tez-tez görülən və qan sayımında oxşar xüsusiyyətlərə malik anemiya ortaya qoyurlar. Buna görə bu iki xəstəlik qarışdırılmamalıdır. Diaqnozu hemoqlobin elektroforeziya adlanan üsulla qoyulur. Bu xəstəliyin təyin edilməsində işə yarayan ən mühüm tədqiqlərdən biri olan HbA2 səviyyəsi (qanda oksigenin daşınmasını təmin edən hemoqlobin molekulunun kiçik forması) sağlam insanlarda %3,4 ikən xəstə insanlarda %7-ə yüksəlmişdir. Həm ananın, həm atanın talassemiya daşıyıcısı olduğu hallarda, uşağın ölümcül seyr edən talassemiyaya tutulma ehtimalı %25-dir. Ana və atanın biri daşıyıcı isə uşağın ölümcül talassemiyaya yoluxma ehtimalı yoxdur.

Ağır Talassemiya: Xəstəliyin (Cookey anemiyası) ağır seyr edən şəklidir. Adətən körpə daha 6 aylıq ikən birdən-birə başlayan ağır anemiya nəticəsində ürək çatışmazlığı inkişaf edir. Bunun qarşısını almaq üçün mütəmadi olaraq qan köçürülməlidir. Qan köçürülə bilən xəstələrdə, xəstə bir neçə il ancaq yaşaya bilər. Qan köçürülməsi kifayət qədər köçürülməsə, sümük iliyinin həddindən artıq qan ifraz etməsi nəticəsində xarab olan sümüklərdə qırılmalar olur və uşağın üz şəkli dəyişir. Burun kökü bükük, alın və almacıq sümükləri çıxıntılı halı alır. Üst dişlər qabağa çıxmış və baş dördbucaq şəklini almış vəziyyətə düşür. Boy qısa qalır. Əlamətləri nəfəs darlığı, üz sümüklərində formasızlıq, sarılıq və yorğunluqdur. Dalaq və qaraciyər böyüyür. Uşaq yetkinlik çağına girə bilmir. Qan köçürülməsi ilə bədəndə həddindən artıq yığılan dəmirin yol açdığı ürək problemləri irəli yaşlarda ölüm səbəblərinin başında gəlir. Hemoqlobin elektroforeziyada sağlam insanlarda olmayan, bu xəstəlikdə isə %50-90 arasında görülən bir növ hemoqlobin olan HbF-in qanda olması diaqnoz üçün kifayətdir.

Talassemiya İntermedia: Adətən bir yaşından sonra diaqnoz qoyulur. Xəstəliyin daşıyıcılıq tipi kimi tamamilə sağlam olmayan, qan ehtiyacları daha az olan, xəstəliyin yüngül formasıdır.
Ağır talassemiyalarda 20-30 yaş arasında ürək çatışmazlığına bağlı ölüm meydana gəlir. Dəmir bağlayıcılarla birlikdə tətbiq edilən qan köçürmə proqramları daha yaxşı nəticələr alınmasına yardımçı olur. Uğurlu bir sümük iliyi köçürülməsi ilə isə tam müalicə olunur. Daha yüngül talassemiyalarda həyat müddətinə təsir etmir.

Talassemiyadan Necə Qorunmaq Olar?

Bu xəstəlikdən qorunmaq üçün ilk edilməsi lazım olan cəmiyyətin bu xəstəlik barədə məlumatlandırılması və daşıyıcıların araşdırılıb müəyyən edilməsidir. Həmçinin iki daşıyıcının evlənməsi halında isə hamiləliyin 6-22 həftələri arasında keçirilən doğuş öncəsi diaqnostika üsulları ilə xəstə uşağın doğulmasının qarşısına keçilir və bu üsulla sağlam uşağın anadan olmasına imkan yaradılır. Bir də Preimplantasiya genetik diaqnoz metodu dediyimiz,süni mayalanma üsuluna əsaslanan, tamamilə sağlam uşaq doğulma şansı yüksək olan bir metod tətbiq oluna bilər.

Talassemiya Ağırlaşmaları

Müalicə edilə bilinməyən bir talassemiya ağır xəstəsində, ürək çatışmazlığı, qaraciyər çatışmazlığı, və infeksiyalara meyilli olma ehtimalı yüksəkdir. Müalicənin yan təsiri olaraq ortaya çıxan həddindən artıq dəmir yüklənməsi, ürək, qaraciyər kimi orqanlarda zədə meydana gətirə bilər. Lakin günümüzdə artıq dəmir bağlayıcı dərmanlardan istifadə edilir. Beləliklə, həddindən artıq dəmir yığılma riski ortadan qalxır.

Talassemiya Müalicəsi

Talassemiyanın yüngül formalarında hər hansı bir dərman müalicəsinə və ya başqa bir müalicə üsuluna ehtiyac yoxdur. Xəstəliyin klinik şəklinə görə müalicə formalaşır. Bəzi xəstələrdə bədəndəki dəmir yığılmasının qarşısının alınması üçün dəmir preparatları qadağan olunur. Ağır talassemiyalarda qan transfizyası və folat müalicəsi tətbiq olunur. Orqanizmdə dəmir yığılmasına bağlı olan hemosiderosiz xəstəliyinin qarşısını almaq üçün desferrioksamin verilir.

Xəstəliyin klinik bir forması olan beta talassemiya majorda isə sümük iliyi köçürülməsi lazımdır. Bu müalicə ilə dəmir artıqlığı və orqan toksisitasiyası inkişaf etməmiş uşaqların %80-dən çoxunda uzun müddətli həyat təmin edilir. Bəzi talassemiya xəstələrində dalağın çıxarılması (splenektomiya) lazım gəlir.

Talassemiya xəstəsi ömür boyu həkim nəzarətində olmalıdır. Xəstə, bu xəstəliklə yaşamağı öyrənmək məcburiyyətindədir.

Dalaq Nə Vaxt Çıxarılır?

Splenektomiya adlandırılan, dalağın əməliyyatla çıxarılması bəzi talassemiya xəstələri üçün lazım ola bilər. Dalağın həddindən artıq işlədiyi hallarda, qan köçürülməsi ehtiyacı artır. Bu vəziyyətdəki bir xəstənin qan hüceyrələri azalır və həyatı təhlükə ortaya çıxır. İllik qan istehlakının normal ölçünün 1.5 qatını keçməsi, qandakı ağ kürə və trombozit sayısının olması lazım olan miqdardan daha azının qanda olması dalağın anormal işlədiyini göstərir.